BRCA & Pregnancy

אני רואה את נשאות ה BRCA כמחלה של ממש, כי עצם הידיעה על הנשאות והסיכון, ליוו אותי באופן תמידי, שלא לדבר על שתי פעולות כירורגיות שיש לעבור: כריתת שדיים ושחלות.

לכן, היה חשוב לי לא להעביר את הגן הזה הלאה, לדור הבא ולחסוך מילדי את העוול הנפשי והפיזי הכרוך בנשאות BRCA. הרי האפשרות לעשות זאת, קיימת.

הדרך היחידה לעשות זאת, כיום, היא ע"י הפריה חוץ גופית (IVF) עם PGD- "אבחון טרום השרשתי".

לא כל קופות החולים מאשרות זאת וההחלטה ניתנת באופן פרטני, כל מקרה לגופו. לי ההליך אושר.

אני מכירה זוגות, בהם אחד מבני הזוג נשאי BRCA, שלא אושר להם PGD ולכן אולצו לשאת בעלות ההליך באופן פרטי (כ- 11,000 ש"ח למחזור).

התהליך יכול להיות לא פשוט וארוך אך בהחלט שווה את המאמץ.

אם ברצונך לבצע PGD ולא להוריש את מוטציית BRCA לילדייך, זה מה שאת צריכה לעשות:

1. קבעי תור לייעוץ גנטי באחד מהמכונים הגנטיים הביעי בקשתך להליך וקבלי סיכום ייעוץ.

2. קבעי תור לרופא מומחה פוריות והביעי את רצונך בהריון עם PGD. הוא יפנה אותך לבית החולים ויפנה אותך לבצע בדיקות שונות טרם ביקורך בבית החולים.

3. עלייך לעבור בדיקות דם שונות, הן עבור פרופיל הורמונלי והן עבור בדיקה למחלות גנטיות נוספות. (אם הנך נשאית BRCA, בסיכוי גבוה הינך ממוצא אשכנזי ולכן מומלץ שתעברי לפחות 18 בדיקות גנטיות נוספות).

4. קבעי תור למחלקת IVF בבית החולים. עלייך להביא טופס 17 ואת כל תוצאות הבדיקות שלך. בסוף הפגישה עם הרופא, תקבלי את פרוטוקול הטיפול שלך והדרכה כיצד להזריק את התרופות ההורמונליות. 

5. עלייך להביא 4 טפסי 17:

- שלב א': טיפול הורמונלי להשראת ביוץ ובדיקות נדרשות.

- שלב ב': טיפול לשאיבת ביציות, הפרייתן והחזרת עוברים מופרים.

- מיקרומניפולציה

- PGD: ברירת העוברים.

6. אם יש לך קרוב/ קרובת משפחה בחיים, נשא/ית BRCA, עליו לבוא למרפאת ה PGD ולתת דם. בהליך זה, הרצף הגנטי שלך עובר הצלבה, בשביל דיוק בהליך ה PGD.

7. תיקבע לך פגישה אצל הגנטיקאי של המרפאה וידובר אודות פרוטוקול ה- PGD. במקרה שלי, ביקשתי לא לזרוק אף עובר לפח אלא להחזיר עוברים נטולי BRCA בעדיפות ראשונה ועוברים זכרים עם BRCA בעדיפות שניה. ביקשתי לשמור בהקפאה גם את העובריות הנשאיות. הוחלט גם שאם לא יהיה ניתן לדגום את העוברים (זה קורה!), יחזירו את מה שיש.

8. לפי הפרוטוקול שלך, עלייך להזריק לעצמך תרופה מעוררות ביוץ במשך כ-10 ימים. בימים אילה עלייך להיות במעקב ולעבור בדיקות דם ואולטרסאונד מספר פעמים. זה נשמע קצת מרתיע אבל זה קלי קלות. 

9. בתום ההזרקות, תעברי שאיבת ביציות. ההליך נעשה בהרדמה מליאה, באשפוז יום.  כאן תדעי כמה ביציות סה"כ שאבו לך.

10. הביציות שלך עוברות הפריה עם הזרע במעבדה. בתוך כיומיים תדעי כמה ביציות הופרו בהצלחה, כלומר: כמה עוברים יש לך.

11. העוברים עוברים את הליך ה PGD במשך כיומיים ובסופם תדעי כמה עוברים נטולי BRCA יש לך.

12. תזומני לפגישה ושם יוחלט מה וכמה יוחזרו לך. דעי: ייתכן, תאורטית, שכל העוברים יהיו ממין נקבה ונשאים של המוטציה. יהיה עלייך להחליט מה תרצי לעשות. האם להכנס להריון עם עובר שיש לו גם את הגן הפגום או לעבור מחזור נוסף של הפריות. 

13. החזרת העוברים לרחם. הליך מהיר וללא הרדמה.

14. כשבועיים תמתיני להשרשה. השתדלי לא לבצע פעולות מאומצות.

15. החזיקי אצבעות ואם הכל כשורה... את בהריון! עם ילד/ ילדים ללא BRCA! (בהפריות, יש סיכוי מוגבר לתאומים). 

 

כמובן שלא תמיד הכל הולך "חלק". יכול להיות שתיקלטי כבר בסיבוב הראשון וייתכן שבסיבוב בחמישי. לא להתייאש ! בסוף- יהיה טוב! 

בהצלחה!