מדריך ל PGD

אם ברצונך לבצע PGD ולא להוריש את מוטציית BRCA לילדייך, זה מה שאת צריכה לעשות:

 

1. קבעי תור לייעוץ גנטי באחד מהמכונים הגנטיים הביעי בקשתך להליך וקבלי סיכום ייעוץ.

 

2. קבעי תור לרופא מומחה פוריות והביעי את רצונך בהריון עם PGD. הוא יפנה אותך לבית החולים ויפנה אותך לבצע בדיקות שונות טרם ביקורך בבית החולים.

 

3. עלייך לעבור בדיקות דם שונות, הן עבור פרופיל הורמונלי והן עבור בדיקה למחלות גנטיות נוספות. (אם הנך נשאית BRCA, בסיכוי גבוה הינך ממוצא אשכנזי ולכן מומלץ שתעברי לפחות 18 בדיקות גנטיות נוספות).

 

4. קבעי תור למחלקת IVF בבית החולים. עלייך להביא טופס 17 ואת כל תוצאות הבדיקות שלך. בסוף הפגישה עם הרופא, תקבלי את פרוטוקול הטיפול שלך והדרכה כיצד להזריק את התרופות ההורמונליות.

 

5. עלייך להביא 4 טפסי 17:

- שלב א': טיפול הורמונלי להשראת ביוץ ובדיקות נדרשות.

- שלב ב': טיפול לשאיבת ביציות, הפרייתן והחזרת עוברים מופרים.

- מיקרומניפולציה

- PGD: ברירת העוברים.

 

6. אם יש לך קרוב/ קרובת משפחה בחיים, נשא/ית BRCA, עליו לבוא למרפאת ה PGD ולתת דם. בהליך זה, הרצף הגנטי שלך עובר הצלבה, בשביל דיוק בהליך ה PGD.

 

7. תיקבע לך פגישה אצל הגנטיקאי של המרפאה וידובר אודות פרוטוקול ה- PGD.

במקרה שלי, ביקשתי לא לזרוק אף עובר לפח אלא להחזיר עוברים נטולי BRCA בעדיפות ראשונה ועוברים זכרים עם BRCA בעדיפות שנייה.

ביקשתי לשמור בהקפאה גם את העובריות הנשאיות. הוחלט גם שאם לא יהיה ניתן לדגום את העוברים (זה קורה!), יחזירו את מה שיש.

 

8. לפי הפרוטוקול שלך, עלייך להזריק לעצמך תרופה מעוררות ביוץ במשך כשבועיים. בימים אילה עלייך להיות במעקב ולעבור בדיקות דם ואולטרסאונד מספר פעמים. זה נשמע קצת מרתיע אבל זה קלי קלות. 

9. בתום ההזרקות, תעברי שאיבת ביציות. ההליך נעשה בהרדמה מליאה, באשפוז יום.  כאן תדעי כמה ביציות סה"כ שאבו לך.

10. הביציות שלך עוברות הפריה עם הזרע במעבדה. בתוך כיומיים תדעי כמה ביציות הופרו בהצלחה, כלומר: כמה עוברים יש לך.

 

אופן ה PDG: שתי אופציות

 

אופציה 1: בדיקת כל העוברים שהופרו והקפאתם ביום 5

אופציה 2: הקפאת העוברים ביום 3 ובכל תזמון החזרה, הפשרת כ 5 עוברים (מהם , סטטיסטית, אמורים להיות 50% עוברים לא נשאים), בדיקה ביום 4 והחזרת עוברים מאובחנים יום 5.

 

מה ההבדל, יתרונות מול חסרונות:

אופציה 1:

יתרון: יודעים מראש את מניין העוברים: נשאות ומין. ואפשר להחזיר בהתאם, כמה ומה שצריך.

חיסרון: הליך ה PGD מוריד את סיכויי ההפשרה של עוברים מוקפאים. כך שתוכלי להגיע להחזרת עוברים, והם/ חלקם לא ישרדו את ההפשרה. (זה קרה לי!)

 

אופציה 2:

יתרון: שרידות גבוהה יותר של העוברים בהפשרה ואיכותם גבוהה יותר.

חיסרון: בגלל שמפשירים מעט עוברים, יחסית, ולמרות שסטטיסטית, 50% מהעוברים אמורים להיות לא נשאים, יכול להיות מקרה בו כל 5 העוברים שהופשרו- נשאים... ואז אין עוברים לא נשאים להחזרה (גם זה קרה לי!)

 

--

11. העוברים עוברים את הליך ה PGD במשך כיומיים ובסופם תדעי כמה עוברים נטולי BRCA יש לך.

12. תזומני לפגישה ושם יוחלט מה וכמה יוחזרו לך. דעי: ייתכן, תאורטית, שכל העוברים יהיו ממין נקבה ונשאים של המוטציה. יהיה עלייך להחליט מה תרצי לעשות. האם להיכנס להריון עם עובר שיש לו גם את הגן הפגום או לעבור מחזור נוסף של הפריות. 

13. החזרת העוברים לרחם. הליך מהיר וללא הרדמה.

14. כשבועיים תמתיני לקליטת הריון. השתדלי לא לבצע פעולות מאומצות.

15. החזיקי אצבעות. אם הכל כשורה... את בהריון! עם ילד/ ילדים ללא BRCA! (בהפריות, אם החזרת יותר מעובר אחד, יש סיכוי מוגבר לתאומים).

אם לא, המשיכי בטיפולים: אם נותרו לך עוברים "בריאים" מוקפאים, תוכלי לבצע החזרה/ החזרות נוספות, במחזור הטבעי הבא שלך. אם לא, תאלצי לעבור שוב את הליך שאיבת הביציות וחוזר חלילה.

סטטיסטית, סיכויי קליטת העוברים ברחם לאחר IVF ו PGD הנה כ-17%. כלומר-בממוצע תאלצי לבצע כ 5-6 החזרות עד להריון המיוחל.

כמובן שככל שתעשי זאת בגיל צעיר יותר/ עם ביציות צעירות יותר- הסיכוי שלך גבוה משמעותית. 

 

חשוב לבוא להליך בידיעה שלא הכל הולך "חלק".

- יכול להיות שיהיו לך הרבה ביציות ויכול להיות שמעט.

- יכול להיות שלא יצליחו להפרות את כל הביציות.

- יכול להיות שכל העוברים שלך יהיו נשאים של המוטציה.

- יכול להיות שהעוברים ייקלטו כבר בסיבוב הראשון וייתכן שבסיבוב בחמישי. וייתכן שלא ייקלטו כלל!

 

- יכול להיות שקיווית שייקלטו תאומים ונקלט עובר אחד בלבד.

- יכול להיות שייקלטו תאומים בתחילה ואחד ייפול בדרך

שאר היכול-להיותים,  זהים להריונות רגילים.

 

המוטו בטיפולי פוריות: לא להתייאש, לחשוב חיובי ולהאמין שבסוף- יהיה טוב! 

בהצלחה!